分类: 基因
2022-08-05
近日,国家卫健委、国家中医药管理局联合发布《关于进一步加强用药安全管理提升合理用药水平的通知》(以下简称:《通知》),要求进一步加强用药安全管理,提升合理用药水平,加强重点监控合理用药药品、抗微生物药物、抗肿瘤药物、质子泵抑制剂、糖皮质激素、毒麻精放药品、中药注射剂等的使用管理。通过血药浓度监测、基因检测等,识别用药风险,制定个体化用药方案,优化药物品种选择,精准确定用药剂量。
为什么国家大力提倡基因检测?基因检测是如何指导合理用药,降低用药风险,优化用药剂量的?
个体用药差异与基因密切相关
药物是目前大多数疾病的主要治疗方法。同一种疾病的人群采用相同药物治疗后,总会遇到这样的情况:一部分人疗效好,一部分人疗效不好或者没有疗效,甚至还有一些出现了不良反应,这就是药物反应的个体差异,而造成疗效和副作用千差万别,一个很重要的原因是每个人基因的差异。
药物进入人体后,经过吸收、分布、代谢及排泄 4 个过程,在体内慢慢释放并排出。在这个过程中,代谢酶基因、转运体基因、受体基因、毒性相关基因等,直接或间接地影响着药物的作用靶点、药物代谢的速度、药物在体内的浓度,从而导致每个人对药物的敏感性和副作用不同。因此,我们不能 " 千人一药 ",而要做到 " 量体裁衣 " 的个性化用药,而基因检测为个体化治疗提供了强有力的保障。
基因检测有助于优化药物品种选择
临床中,以前我们大多是根据经验给同一种疾病的患者应用同一种药物治疗,患者可能要经历 " 试错 " 的过程,以抗抑郁治疗为例,平均换药 / 试错时间为 4~12 周,25%~50% 患者首次治疗未能达到明显效果。
硝酸甘油是临床治疗心绞痛最常用的药物,但对于乙醛脱氢酶缺乏(ALDH2 基因突变)的患者按照常规剂量给药不能有效缓解症状。如果预先进行药物基因检测,就可以通过增加剂量或换用其他药物,来避免药物治疗失败。
药物基因检测为患者个体化临床治疗方案提供了理论依据,临床医生能根据检测结果知晓患者对哪种药物更敏感、对哪种药物反应欠佳,第一时间快速、准确地找到适合患者的药物,打造 " 最优 " 治疗效果。
基因检测有助于精确用药剂量
根据药物在体内代谢速度快慢可分为超快代谢、广泛代谢、中间代谢、慢代谢 4 种类型。比如某种药物在体内的正常代谢时间是 10 小时,而慢代谢的人是 20 小时,如果按照正常剂量给药会导致药物在体内慢慢堆积,容易产生药物不良反应,提示需要减少药物的剂量;快代谢的人是 5 小时,如果用正常的剂量则很快被代谢掉,药物有效浓度维持时间不够,无法正常发挥治疗作用,需要更大的剂量。
通过药物基因检测可以了解到患者的药物代谢能力,找到哪些药物属于快代谢,哪些属于慢代谢,因人而异选择适合于患者的药物剂量。
基因检测有助于减少药物不良反应
以治疗癫痫的常用药物卡马西平为例,急性皮炎的不良反应在欧美国家的发生率约为万分之 1 至万分之 6,但在亚洲国家的发生率为千分之 1 至千分之 6,相差 10 倍之多。其主要原因是亚洲人 HLA-B*1502 等位基因频率高于欧美人。
如果一位在 HLA-B*1502 等位基因频率上与亚洲人相近的欧洲癫痫患者,按欧美治疗癫痫的标准使用卡马西平,出现急性皮炎的可能性很高。但如果按照同样等位基因频率的亚洲患者治疗标准,如换成氯巴占,或调整剂量和服药时间,能减少副作用,并得到更有效的治疗。
在精准医疗时代,用哪种药物,基因说了算!用多大剂量,还是基因说了算!药物基因检测作为药物治疗过程中的重要 " 武器 ",为个体化精准治疗提供了强有力的保障。
药物基因检测的方法
基因检测非常方便,血液和唾液都可以作为检测样本,两者一样精确,但采用口腔唾液取样的方式更为方便。通常只需要做一次,一次检测终身受益。
适合使用药物基因检测的人群
• 准备开始用药的患者
• 自述曾经历过疗效不佳,想换药的患者
• 难治愈、出现耐药、反复发作的患者
• 药物不良反应明显,想换药的患者
• 希望减少特定不良反应的患者
• 青少年、老年、孕妇等特殊人群
在哪可以进行药物基因检测?
好心情平台新上一款性价比较高的产品:宁神安药物基因检测,涵盖 12 个病种 140 种药物,覆盖神经内科、精神科、心血管科等常见病种及药物。
与其它基因检测产品相比,宁神安药物基因检测有以下几大优势:
1. 检测位点多
采用全基因组基因分型检测手段,总检测位点超过 70 万,覆盖高达 16000 以上的 ADME(吸收,分布,代谢,排泄)变异,对变异位点和单倍型覆盖率极高,结合统计学方法综合评估给出报告。
2. 支持关键基因精细分型
支持关键基因(CYP2D6、CYP2C19、HLA-B 等)精细分型,单倍型覆盖度高、可分辨数量高达数十种。
3. 报告精准高效
采用自动化流程与信息化系统,质控检测流程成熟,检测范围内单位点变异准确率不低于 99%。5 个工作日可完成检测和报告。
4. 证据权威
检测解读参考证据来源为美国⻝品药品管理局(FDA)、美国临床药物遗传学实施联盟(CPIC)、荷兰药物遗传学⼯作组(DPWG)等机构,同时获得美国国立卫生院(NIH)资助,资料前沿、依据权威。并根据 40 万 + 中国人群数据特征优化,解读更适合中国人。
5. 报告可读性强
报告按病种排序,内容清晰详细,包含个性化用药建议、用药指导明细等(证据等级、说明等),详细的标注和取舍方便医生判断。
6. 线上下单,采样便捷
采用无创唾液 DNA 采集方式,FDA 认证设备常温运输可靠性高。在好心情平台即可下单购买,购买成功后,我们将检测盒子邮寄给您。按照操作说明进行唾液样本采集后回寄到检测机构,收到样本 5 个工作日便可线上查阅检测报告。
资讯来源:百度
责任编辑:翠果
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